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第三代试管婴儿技术,可以阻断哪些遗传病?

2025-02-19 10:03:03      点击:

    第三代试管婴儿技术,也被称作胚胎植入前的遗传学诊断与筛查(PGD/PGS),在一代和二代试管婴儿技术的基础上,增加了胚胎遗传学检测的环节,从而有效规避染色体异常及单基因遗传性疾病的发生。那么,这一先进技术究竟能预防哪些遗传性疾病呢?
    一、染色体异常类疾病
    1、染色体数量异常疾病:诸如唐氏综合征(21三体)、爱德华氏综合征(18三体)、帕陶氏综合征(13三体)等。
    2、染色体结构异常疾病:包括染色体易位、倒位、缺失、重复等多种结构上的异常。

    二、单基因遗传性疾病
    1、常染色体显性遗传病:例如亨廷顿舞蹈病、马凡氏综合征、多囊性肾病等。
    2、常染色体隐性遗传病:如地中海贫血症、白化病、苯丙酮尿症等。
    3、X连锁遗传病:涵盖血友病、杜氏肌营养不良、红绿色盲等疾病。

    三、其他类型的遗传性疾病
    1、线粒体遗传病:例如Leber遗传性视神经病变、线粒体脑肌病等,这些疾病由线粒体DNA突变引起。
    2、多基因遗传病:虽然第三代试管婴儿技术目前尚不能完全阻止如先天性心脏病、唇腭裂、脊柱裂等多基因遗传病的发生,但能够显著降低患病风险。